Oncogenética e câncer de mama: rastreamento genético pode salvar vidas

Publicado em: 25/10/2021 - 14:10:35
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Conheça como é realizado o serviço de sequenciamento genético com foco em oncologia do A.C.Camargo Cancer Center, que pode predizer casos com base na história do seu DNA

Oncogenética: você já ouviu falar? A técnica identifica, através de um exame de sangue ou swab nasal, o painel genético a partir do DNA normal do(a) paciente.

Esse material é levado até o laboratório do Departamento de Oncogenética do A.C.Camargo, onde é analisado os principais genes associados com risco oncogenético. Assim, é possível direcionar a melhor prevenção para cada membro da família analisado.

Mas é possível evitar um câncer a partir de um sequenciamento genético?

Essa pergunta certamente teria outra resposta poucos anos atrás. Hoje sabemos que as variantes genéticas mais comuns nos genes BRCA1 e BRCA2 explicam apenas 25% dos casos de câncer de mama antes dos 40 anos. Hoje em dia, com os painéis de câncer hereditário, é possível estudar dezenas a centenas de genes comuns - os raros e os ultrarraros, que sobe para 40%.

Oncogenética e câncer de mama

A chance de um câncer de mama esporádico ocorrer em uma mulher é de 12% até os 90 anos. O rastreamento populacional genético visa detectar esse tipo de tumor e a mamografia é o método com melhor custo-efetividade, considerando sua sensibilidade na detecção e valores.

Contudo, essa técnica não serve para os casos considerados “hereditários”.

O painel do câncer hereditário inclui a análise dos principais genes associados com risco oncogenético e servem para direcionar a melhor prevenção para cada membro da família.

Como funciona

Depois de coletado o material em nossa Instituição, o aconselhamento genético deve ser agendado previamente para que o médico oncogeneticista faça a escolha do painel genético mais adequado pelo histórico pessoal e familiar de tumores benignos e malignos.

Fazemos o aconselhamento pós-teste para discussão das melhores opções de prevenção com base no risco oncogenético. Isso inclui periodicidade em exames e acompanhamento médico.

A partir dos resultados obtidos no rastreamento, a paciente pode contar com várias alternativas para prevenir o câncer.

Algumas preferem só acompanhar com exames semestrais e estão satisfeitas com essa decisão. Outras mulheres preferem reduzir o risco com cirurgia preventiva. Temos pacientes que optaram por ter seus filhos primeiro, amamentaram e só depois quiseram fazer a mastectomia, por exemplo. Hoje em dia, todas as alternativas são possíveis.

Ressaltamos que ainda existem medicamentos que reduzem o risco em até 50%, mas o mais importante não é somente decidir o programa de prevenção, mas sim adotar novos hábitos de vida, com dieta balanceada, saúde mental e atividade física regular.

Câncer de mama é hereditário?

A grande maioria dos casos de câncer diagnosticados geralmente atinge mulheres após a menopausa e podem ser determinados pelo estilo de vida (sedentarismo, obesidade), exposição hormonal (pílula anticoncepcional e reposição hormonal) e pelo envelhecimento das células pela idade (câncer esporádico).

Já um a cada dez casos de câncer de mama existe componente genético familiar forte, chamadas de variantes em genes de alto e moderado risco. São conhecidos como "câncer hereditário", geralmente afeta mulheres jovens ou que tiveram mais de um tumor, que tem história de câncer de mama, próstata, ovário ou pâncreas na família, ou ainda aquelas com tumor do tipo ‘triplo negativo’ ou ’luminal B-HER’; e origem Judia Ashenazita.

Nas mulheres portadoras de uma variante de alto risco, o risco de câncer de mama até os 90 anos chega ser até oito vezes maior. Por último, dois em cada dez casos de câncer de mama são causados por variantes genéticas em genes de baixo risco, chamado de "risco poligênico", que ao interagir com fatores de risco, aumentam a chance de câncer de mama, podendo até dobrar o risco, sendo chamados "familiais".

Oncogenética no A.C.Camargo

Para agendar uma consulta com um médico oncogeneticista do A.C.Camargo é muito fácil e pode ser presencial ou telemedicina. Contamos com um centro de excelência diagnóstica em oncogenética e oncogenômica com testes que variam desde R$ 550 (para checagem de uma variante já detectada) e uma familiar, de R$ 2300, um painel de câncer hereditário com 112 genes comuns, raros e ultrarraros.

Fonte: Dr. José Claudio Casali da Rocha
Médico geneticista do A.C.Camargo Cancer Center
CRM: 94357

 

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