Detalhe de genoma

Genômica e Biologia Molecular

O grupo de Genômica e Biologia Molecular iniciou suas atividades em 2006. É especializado em genômica do câncer e atua na caracterização e interpretação de alterações moleculares e genéticas de pacientes oncológicos, com objetivo de descobrir genes e variantes genéticas de predisposição ao câncer, revelar vias gênicas ativadas e inativadas em tumores e entender mecanismos genéticos de resistência a tratamentos. O sequenciamento de próxima geração (NGS) é a principal ferramenta utilizada nas investigações científicas. O grupo também está focado em traduzir pesquisa em prática clínica, transferindo as novas aplicações da genômica para testes de utilidade clínica a fim de identificar as estratégias mais efetivas para prevenção, rastreamento e tratamento do paciente. 

Genômica e biologia molecular

Equipe 

Pesquisador Principal

Dra. Dirce Maria Carraro

Dra. Giovana Tardin Torrezan - Pesquisadora II

Dra. Karina Miranda Santiago - Técnico Científico

Dr. Rafael Canfield Brianese - Técnico de Pesquisa

Ariane Falconi - Técnico Científico

Linhas de pesquisa

As SPHC acometem cerca de 10% dos pacientes com câncer, sendo que esta porcentagem pode variar entre aqueles com tumores de mama, colorretal, melanoma e gástrico, dentre outros. Além disso, as características clínicas de pacientes suspeitos de câncer hereditário podem variar em diferentes populações. Assim, estudos em SPHC são extremamente relevantes, pois tanto o reconhecimento do paciente em risco de ser portador de uma variante genética de predisposição ao câncer, como a adoção de medidas de prevenção e diagnóstico precoce, são de importância ímpar para os pacientes oncológicos. Nessa área, o grupo vem desenvolvendo projetos científicos em vários frentes, tais como: identificação dos pacientes portadores de SPHC através de rastreamento de genes conhecidos; estudos para classificação de variantes genéticas raras em genes já conhecidos e para as quais não há definição quanto ao potencial patogênico; identificação de novos genes associados a SPHC; fatores genéticos que podem modular o risco de pacientes portadores desenvolverem tumores, dentre outros. Os dados gerados são avaliados de forma integrada, considerando os aspectos clínicos, epidemiológicos e moleculares. Para isso, o grupo trabalha com estreita colaboração com os departamentos clínicos e com outros centros de pesquisa nacionais e internacionais.

A eficácia das terapias disponíveis para o tratamento do câncer, incluindo a quimioterapia convencional e as chamadas terapias-alvo, varia amplamente entre os pacientes. Uma das razões para a variação observada é que cada tumor apresenta um repertório genético altamente heterogêneo, composto de clones de células com diferentes perfis de mutação. Consequentemente, durante o tratamento, a arquitetura mutacional do tumor pode mudar substancialmente, uma vez que as células tumorais podem apresentar sensibilidades distintas ao fármaco utilizado. Atualmente, por meio de um método conhecido como análise do DNA tumoral circulante (ct-DNA), o grupo tem condições de acessar essas modificações no repertório mutacional do DNA livre no plasma do paciente, uma vez que fragmentos do DNA tumoral são derramados na corrente sanguínea. Esse método denominado de biópsia líquida - ctDNA permite investigar os mecanismos genéticos de resistência durante o tratamento. Outros fluidos corpóreos também são analisados em projetos do grupo, como escarro, líquor (líquido cefalorraquidiano), urina e outros, dependendo do tipo de tumor analisado.